母体血を用いた出生前遺伝学的検査（母体血胎児染色体検査：NIPT）のご案内
医療機関（産婦人科）の方へ
はじめに
当院では、「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」に基づき、一般臨床として検査を実施します。
対象の方
母体血を用いた出生前遺伝学的検査（母体血胎児染色体検査：NIPT）を希望する妊婦さんのうち、以下の条件を満たす方。
- 1.妊娠 10 週以降の妊婦さん
- 2.以下のいずれかに該当する方
（「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」（出生前検査認証制度等運営委員会、日本医学会）より）
- 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された方
- 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された方
- 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
- 高年齢の妊婦
- 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が >13 トリソミーまたは >21 トリソミーとなる可能性が示唆される方
注）多胎妊娠の場合は事前にご相談ください。
外来日と費用
◯当院において、はじめてこの検査を受検される方
当院で、この検査を受検される場合、最低3回の受診が必要です。2回目は、原則ご夫婦そろって来院いただきます。曜日は担当医師の学会出席や出張によって変更させていただく場合があります。検査に関わる受診は、全て自費診療です。
| 受診回数 | 外来日 | 費用 |
|---|---|---|
| 第１回目 （なるべく12週まで） |
産婦人科 （火曜日午前） |
産婦人科での妊婦検査料 （自費：費用は妊婦さんによって異なります。） |
| 第２回目 （妊娠10週～13週頃） |
ゲノム疾患・遺伝子診療センター （木曜日） |
遺伝カウンセリング料、（検査を実施する場合）NIPT 検査料 |
| 第３回目 （検査から約2週間後） | ゲノム疾患・遺伝子診療センター （金曜日午前） |
（検査を実施した場合）遺伝カウンセリング料 |
| 合計 | 産婦人科での妊婦検査料（自費）＋約21万円 |
上記は令和4年11月現在の料金です。今後改定することもあります。
第１回目受診...なるべく12週まで
- 医療機関（かかりつけ産婦人科医）から、産婦人科の母体血胎児染色体検査（NIPT外来）枠の初診予約をして下さい。申込書を医療機関より医療連携センター（FAX：058-230-7035）まで送信下さい。日時等を調整後、医療連携センターから原則として約30分以内に予約状況をFAXで返信します。
（受付時間は平日午前8時30分～午後5時です。午後5時以降送信されたものについては、翌朝返信します。休日の前日の午後5時以降の場合は、休み明けの朝となります。） - 予約日時に、産婦人科へ紹介状・母子手帳・マイナンバーカード（又は健康保険証） 等を持参のうえお越し下さい。
- 検査の条件に当てはまるかどうか、胎児の状態を確認させていただいた後、次回の予約をとります。
第２回目受診...妊娠10週～13週頃
- ゲノム疾患・遺伝子診療センターにて臨床遺伝専門医と遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを行います。本検査の実施にあたっては、妊婦さん本人だけでなく、その配偶者（事実上婚姻関係と同様の事情にある者を含む）に検査前後の遺伝カウンセリングを行います。
- 検査に同意された場合、採血を行います。
第３回目受診...検査から約2週間後
- 検査結果のご報告をします。
- 必要に応じて遺伝カウンセリングを行います。
◯過去本院において、この検査を受検されたことがある方
過去に本院においてこの検査を受検されたことがある方は、従来の第1回目（産婦人科での妊婦検査）と第2回目（遺伝カウンセリング、採血（検査を実施する場合））の受診を同日に実施することも可能です。妊婦さんが条件を満たしたうえで同日実施をご希望の際には、NIPT外来申込書フォーマットの中の、現在の状況及び特記事項欄中の質問項目「有の場合に限り、NIPTの妊婦検診/遺伝カウンセリング/採血を同日に実施可能です。同日実施を希望されますか？」に「はい」と回答ください。
なお、同日実施の有無にかかわらず、検査等にかかる費用は変わらない旨、お伝えください。また、同日で実施する場合には、初日に遺伝カウンセリングを行うため、ご夫婦そろって来院ください。
なお、同日実施の有無にかかわらず、検査等にかかる費用は変わらない旨、お伝えください。また、同日で実施する場合には、初日に遺伝カウンセリングを行うため、ご夫婦そろって来院ください。
お問い合わせ
下記代表電話番号に「ゲノム疾患・遺伝子診療センターに問い合わせ」として、お電話ください。
注意事項・その他
診察予約をするにあたり、多少、お日にちをいただくことがございます。ご了承下さい。
